Les nystagmus : neuro-imagerie.

Introduction

Le nystagmus est un symptôme qui traduit une atteinte d’un des systèmes fonctionnant pour maintenir le regard stable : trois systèmes y participent : le système vestibulaire, le système de stabilité du regard excentré et le système de fixation du regard.
L’imagerie dans le cadre des nystagmus se situe donc au carrefour de plusieurs spécialités incluant l’ophtalmologie, l’ORL et la neurologie. Cette pluridisciplinarité reflète la grande variété des étiologies susceptibles d’entraîner un nystagmus.
Le développement de l’imagerie, son orientation en fonction du contexte clinique ont permis une meilleure connaissance des causes neurologiques des nystagmus diminuant ainsi le pourcentage des nystagmus idiopathiques. Ainsi, les nystagmus idiopathiques ne sont plus l’étiologie majeure, une cause organique étant retrouvée dans plus de 70  % des cas de nystagmus. Le succès diagnostique de l’imagerie face à un nystagmus dépend grandement de la rédaction de la demande qui devra être précise afin d’orienter au mieux le neuroradiologue.
Dans cet exposé nous traiterons les étiologies neurologiques du nystagmus chez l’enfant. Pour l’adulte les principales étiologies recherchées seront seulement citées.

Techniques d’imagerie

L’imagerie inclut le scanner et surtout l’IRM dans l’exploration du nystagmus. Le scanner peut être réalisé à la phase initiale s’il existe une orientation orbito-oculaire, l’IRM étant ensuite réalisée à visée préthérapeutique. En revanche L’IRM est pratiquée en première intention quand il existe une orientation centrale.
Le protocole IRM au niveau cérébral inclut des séquences T2, FLAIR, 3D T1 gadolinium afin d’évaluer le parenchyme cérébral, le chiasma, les bandelettes optiques.
Au niveau orbitaire des séquences avec coupes fines, T1, T2, T1 avec saturation de graisse et gadolinium sont réalisées, dans le plan axial et coronal.
Dans les origines vestibulaires des séquences 3D T2 et T1 gadolinium sont réalisées avec reconstructions pour analyser les angles ponto-cérébelleux.

Étiologies neurologiques

Nous ne traiterons que les étiologies neurologiques du nystagmus, et non des mouvements oculaires anormaux classés par Larmande en 3 groupes c’est-à-dire :

Les mouvements oculaires en saccades (flutter, opsoclonies, ondes carrées) ;
Les mouvements oculaires pendulaires (myorythmies ou myoclonies oculaires) ;
Les pseudo-nystagmus (pseudo-nystagmus retractorius, bobbing oculaire).

Le nystagmus est un signe d’appel qui motive à lui seul une consultation ophtalmologique et un bilan de l’enfant pluridisciplinaire. Les circonstances de diagnostic sont très variées.

Chez le nourrisson et le jeune enfant

Chez le nourrisson et l’enfant jusqu’à l’âge de 2 ans, le nystagmus peut être :

Dû à une pathologie oculaire sévère (nystagmus congénital sensoriel) ;
Isolé (nystagmus congénital idiopathique) ;
Dû à une pathologie anténatale, périnatale ou post-natale grave du système nerveux central avec de lourdes séquelles visuelles ou neurologiques (nystagmus congénital neurosensoriel) ;
Il peut également s’observer au cours d’un certain nombre de pathologies neurométaboliques.

Chez l’enfant plus grand

Chez l’enfant plus grand jusque-là indemne en apparence, un nystagmus acquis orientera vers une lésion du tronc cérébral, du cervelet (tumeurs) ou une pathologie neurodégénérative (nystagmus acquis neurologique).

Chez l’adulte

Chez l’adulte jusque-là indemne en apparence un nystagmus acquis orientera vers une lésion vestibulaire, neurologique.

Étiologies

Parmi les nystagmus congénitaux

Parmi les nystagmus congénitaux, Goddé-Jolly a distingué 3 groupes : sensoriels, idiopathiques, neurosensoriels. Cette classification repose sur des caractéristiques cliniques.

Sensoriels

Nystagmus souvent pendulaires, présents dès les premiers mois de vie s’accompagnant toujours d’une mauvaise vision, d’un strabisme dans 50  % des cas, d’un nystagmus de la tête, d’un torticolis. Ce type de nystagmus s’explique par la présence de lésions sévères de la voie visuelle dont les principales sont :

L’albinisme,
Les cataractes congénitales (en particulier les formes bilatérales associées ou non à d’autres lésions du globe oculaire : aniridie, microphtalmie, dégénérescence tapéto-rétinienne),
Les dégénérescences tapéto-rétiniennes (Leber, Bardet-Bield, maladies peroxysomales…),
L’achromatopsie,
Les atteintes du nerf optique colobome papillaire ou papillo-choroïdien, atrophie héréditaire,
Les autres : aniridie, colobome irido-choroïdien où l’atteinte de la vision est très importante, glaucome congénital primitif ou secondaire.

La neuroradiologie recherche des anomalies cérébrales associées qui, lorsqu’elles sont présentes, alourdiront le pronostic de ces enfants.

Idiopathiques

Ils se distinguent des nystagmus sensoriels par l’âge de survenue plus tardif (après 18 mois), un nystagmus à ressort, une acuité visuelle meilleure, la présence d’un torticolis et d’un strabisme dans la moitié des cas, d’un nystagmus de la tête, l’absence de lésions patentes, qui font que l’étiologie reste souvent inexpliquée. Certains pensent que le nystagmus idiopathique serait la conséquence d’incidents pathologiques (pré et périnataux). C’est un diagnostic d’élimination, la négativité de la neuro-imagerie permet d’affirmer l’origine idiopathique.

Neurosensoriels

Le nystagmus neurosensoriel reste le témoin d’une pathologie périnatale grave pathologie qui a entraîné de lourdes séquelles visuelles et/ou neurologiques comme celles observées dans le cadre d’une toxoplasmose, d’une trisomie 21, d’un IMOC, d’une grande prématurité avec souffrance néonatale et anoxie, la neuroradiologie y est particulièrement indiquée à la recherche d’anomalies circulatoires telles qu’une leucomalacie périventriculaire, ou un ictère nucléaire. D’autre part, un nystagmus neurosensoriel peut exister dans un certain nombre de pathologies neurométaboliques

Parmi les nystagmus acquis

Ils sont neurologiques, vestibulaires et spasmus nutans.

Classification

La neuro-imagerie est indiquée en cas de nystagmus congénital sensoriel, neurosensoriel et de nystagmus acquis d’origine neurologique.
Les différentes étiologies sont classées en fonction de l’âge de survenue du nystagmus : dès premiers mois jusqu’à l’âge de 2 ans, de l’âge de 2 ans à l’âge de l’adolescence, à l’âge adulte.

Nourrisson et jusqu’à 2 ans d’âge

Malformatives

Agénésies des commissures

Ce sont celles du corps calleux, du septum, de la commissure hippocampique et de la commissure blanche antérieure (figure n° 1).

L’agénésie du corps calleux

Elle est la plus fréquente. La symptomatologie y est extrêmement variée. Les 2 signes les plus fréquents sont la macrocéphalie et l’hypertélorisme ; mais on peut observer un retard mental, une hypotonie axiale et des membres, une hémiparésie, une hémidystonie, une ataxie, une hémianopsie, ou un nystagmus, une insuffisance antéhypophysaire. Lorsqu’elle est partielle, l’agénésie du corps calleux peut s’accompagner de kystes interhémisphériques et d’anomalies de la giration. Il existe des formes totalement asymptomatiques.

L’agénésie du septum

Elle est moins fréquente. Le septum est une fine membrane qui s’étend de la face inférieure du corps calleux au corps du trigone. Son absence peut être isolée, parfois de découverte neuroradiologique (septum absent) fortuite chez des enfants sans anomalie neurologique alors asymptomatique mais aussi être associée à d’autres lésions du SNC. L’agénésie du septum peut s’associer à une hypoplasie optique (dysplasie septo-optique), un hypopituitarisme avec retard statural (syndrome de Morsier), une hypoplasie des bulbes olfactifs (syndrome de Kallmann et de Morsier). Épilepsie et retard mental peuvent aussi s’associer. Le nystagmus est sensoriel en rapport avec l’atteinte hypoplasique du nerf optique plus ou moins associé à celle du chiasma (figure n° 2).

Malformations de la fosse postérieure

Hypoplasie ponto-cérébelleuse

C’est l’atteinte oculomotrice touchant les mouvements conjugués oculaires avec ataxie progressive en rapport avec une atrophie de la protubérance et des hémisphères cérébelleux.

Agénésie du vermis cérébelleux

Longtemps confondu avec l’amaurose congénitale de Leber, le syndrome de Joubert est une affection autosomique récessive débutant en période néonatale. L’enfant se présente avec une hypotonie axiale et périphérique, des mouvements oculaires anormaux nystagmiformes et une respiration irrégulière associées à des apnées d’origine centrales longues évoquant l’atteinte du tronc cérébral associée. Ce syndrome associe :

Une agénésie du vermis cérébelleux
La paroi du IV ventricule s’ouvre sur un kyste de la fosse postérieure. Il peut s’y associer un petit ventriculo-méningocèle occipital. L’agénésie peut être complète ou partielle touchant alors que la partie postérieure. Les pédoncules cérébelleux sont allongés en forme de molaires, les ventricules latéraux peu ou pas dilatés, la véritable hydrocéphalie est rare.
Des signes oculaires à type de rétinopathie, de colobome chorio-rétiniens, de mouvements oculaires anormaux nystagmiformes (nystagmus), de strabisme, d’opsoclonies.
Des troubles respiratoires à type de crises de polypnée extrême et superficielle. Les troubles respiratoires sont au premier plan dès les premières semaines de vie et font le pronostic de cette affection récessive autosomique.
Des mouvements oro-lingaux
L’évolution se fait vers une atténuation progressive des troubles respiratoires tandis qu’apparaissent une ataxie et un retard global de développement (figure n° 3).

Les maladies métaboliques et hérédodégénératives

Cytopathies mitochondriales

Les maladies mitochondriales peuvent débuter à tout âge. Leur évolution est très variable, mais les formes débutant avant l’âge d’un an ont un pronostic très sévère avec un taux de mortalité qui avoisine 50  % des cas. Les symptômes cliniques les plus fréquents sont cérébraux, musculaires, cardiaques et neurosensoriels. Dans la première enfance, les signes cliniques sont avant tout neurologiques et musculaires. Une atteinte polysytémique est très évocatrice (neurologique, musculaire, cardiaque, hépatique, rénale du développement staturopondéral…). Chez le nourrisson, l’atteinte neurologique la plus évocatrice est représentée par un syndrome de Leigh avec mouvements oculaires anormaux, dystonie, évolution par poussées avec apnée, malaise.
Imagerie : L’IRM donne des renseignements importants pour le diagnostic en montrant des anomalies des noyaux gris centraux (putamen) en hyposignal en T1 et en hypersignal en T2.
La spectroscopie de résonance magnétique permet de mettre en évidence un pic de lactate très évocateur des pathologies mitochondriales (figure n° 4).

La Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

C'est une maladie de transmission récessive liée à l’X (figure n° 5). C’est la seule Leucodystrophie humaine due à l’anomalie d’une protéine de structure de la myéline : il y a une absence complète de myéline dans la forme co-natale ou une raréfaction de celle-ci avec préservation de quelques îlots de myéline périvasculaires responsables d’un aspect tigré, une raréfaction des oligodendrocytes, une préservation des axones, une gliose astrocytaire et une atrophie cérébrale et cérébelleuse.
Classiquement la symptomatologie apparaît dès les 1ers mois marquée par un nystagmus précédé ou accompagné d’oscillations de la tête et d’une hypotonie. Vers l’âge d’un an, l’examen retrouve un syndrome pyramidal, une dystonie, des mouvements athétosiques et une ataxie. L’atteinte intellectuelle est habituellement modérée mais les progrès sont très lents. Le FO initialement souvent normal, montre ultérieurement une atrophie optique. L’évolution est le plus souvent prolongée. Dans la forme la plus modérée, les patients sont capables d’acquérir une marche avec soutien ainsi qu’un langage compréhensible. Leur survie est prolongée même si une dégradation très lente est observée après l’adolescence
Il existe également des formes de début plus tardif avec paraparésie spastique, atteinte cérébelleuse, nystagmus et parfois retard mental.
Une anomalie du gène codant pour les principales protéines de la myéline du SNC, les protéo-lipo-protéines (PLP et son isoforme DM20), est retrouvée dans 80  % des cas.

Les maladies infectieuses et inflammatoires

Embryofœtopathie

C’est un virus à CMV (choriorétinite) herpétique (microphtalmie, choriorétinite), varicelle (hydrocéphalie, microphtalmie), autres virus (coxacie, virus de chorioméningite lymphocytaire où dans 87,5  % cas il y a une hydrocéphalie).
Le nystagmus est sensoriel par atteinte de la voie visuelle, cataracte, atrophie optique ou par hydrocéphalie.

Pathologie infectieuse et inflammatoire

La sclérose en plaque (SEP) n’est pas rare chez l’enfant. La symptomatologie est la même que chez l’adulte. Actuellement plus de 200 cas sont répertoriés en France grâce à une étude multicentrique (Y Mikaellof, J Ped 2 004). La symptomatologie est la même que celle de l’adulte : le plus souvent il s’agit d’une paralysie oculomotrice et d’une baisse d’acuité visuelle par névrite antérieure aiguë. La présence d’un nystagmus témoigne de la présence de plaques de démyélinisation localisées au niveau du tronc cérébral.
L’IRM est anormale dans 85 à 95  % des cas avérés et dans 70  % des cas de sclérose en plaque probable. Les images ne sont pas spécifiques et font discuter les autres pathologies de la substance blanche qu’elles soient ischémiques, infectieuses, toxiques, métaboliques ou inflammatoires et d’autres étiologies (maladies de système, leuco-encéphalite aiguë post-infectieuse) (figure n° 6).
L’IRM permet également d’écarter d’autres diagnostics, de mettre en évidence des lésions cliniquement silencieuses, de suivre l’évolution et de participer à l’évaluation des TRT.

Encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM)

Les foyers de démyélinisation péri vasculaires sont plus ou moins étendus, les lésions sont plus importantes dans la substance blanche que dans la grise. C’est un des diagnostics différentiels à évoquer avec la SEP. Une ADEM peut constituer une première poussée de SEP, seule l’évolution permettra de trancher (figure n° 7).
Parmi toutes ces lésions démyélinisantes d’autres maladies peuvent être responsables de tableaux identiques comme par exemple le neuro-Behcet.

Pathologie circulatoire

La leucomalacie périventriculaire entre dans le cadre de la pathologie circulatoire du fœtus et du nouveau-né. C’est avec l’hémorragie, de la zone germinative (en regard du noyau caudé) et intraventriculaire les 2 types de pathologie circulatoire rencontrée chez le prématuré.
Il s’agit d’une atteinte multifocale de la substance blanche de distribution le plus souvent péri ventriculaire pouvant être nécrotique (leucomalacie périventriculaire kystique) ou gliotique (LPV non kystique). Les radiations optiques en regard du trigone sont très souvent intéressées (figure n° 8).
L’évolution peut se faire vers le classique syndrome de Little caractérisé par une paraparésie spastique éventuellement associée à une atteinte dystonique des membres supérieurs s’il existe une atteinte des noyaux gris centraux associés.

Hydrocéphalie

L’origine du nystagmus est soit compressive probablement par atteinte du tronc cérébral soit d’origine oculaire quand il existe une atrophie optique secondaire à l’hydrocéphalie.

Tumeurs SNC

Les tumeurs cérébrales du nouveau-né avant l’âge de 2 mois sont exceptionnelles et il n’est pas facile de les traiter même quand elles sont bénignes. Ce sont en général des tumeurs supratentorielles (3/4 des cas) ; dermoïdes du ventricule latéral, tératomes (les tumeurs les plus fréquents représentent 50  % des cas pour Takaku) (figure n° 9).

Jeune enfant

Pathologie tumorale du tronc cérébral et du cervelet

La découverte d’un nystagmus à ressort chez un enfant jusque-là indemne oriente la recherche vers une atteinte centrale où le tronc cérébral, le cervelet ou le cerveau plus rarement sont à vérifier, ceci d’autant que le nystagmus survient dans un contexte neurologique évocateur comme la présence de signes associés (signes cérébelleux, signes d’HTI…).
La morphologie du nystagmus est variable, le plus souvent à ressort, plus rarement pendulaire.
Ce nystagmus neurologique peut également orienter vers une affection du tronc cérébral et/ou du cervelet dégénérative, telle qu’une ataxie télangiectasie de Louis Bar où l’association d’une ataxie, d’une apraxie oculomotrice et de télangectasies conjonctivales est très évocatrice, soit vers une infirmité motrice d’origine cérébrale.
Les affections tumorales sont :

Les tumeurs sous-tentorielles :
- Cervelet : le nystagmus est constant et précoce,
- IV ventricule : le nystagmus est habituel dans les tumeurs du IV ventricule,
- Tronc cérébral : le nystagmus est constant dans les tumeurs infiltrantes du tronc cérébral, fréquent dans les tumeurs bulbo-protubérantielles, rares dans les tumeurs pédonculaires.
Les tumeurs sus-tentorielles, surtout chez l’enfant de moins de 2 ans, tumeurs diencéphalo-mésencéphaliques avec évolution éventuelle vers un syndrome de Russel (syndrome diencéphalique de Russel : lésion du plancher du III ventricule) tumeurs des voies optiques : la mauvaise vision qu’accompagne ce type de tumeur peut être responsable du nystagmus le classant alors dans les nystagmus sensoriels.

Les tumeurs sous-tentorielles

Elles représentent 55  % de l’ensemble des tumeurs cérébrales et comprennent les tumeurs du cervelet et du IV ventricule d’une part et celles du tronc cérébral d’autre part.

Tumeur du cervelet et du IV ventricule

Astrocytome du cervelet
Tumeur bénigne (due à la prolifération uniforme d’astrocytes) qui de toutes les tumeurs intra-cérébrales a le meilleur pronostic. Représente 1/5 des tumeurs cérébrales, 1/3 des tumeurs de la fosse postérieure. Elle survient entre 3 et 10 ans et se révèle par des crises d’hypertension intracrânienne, le syndrome cérébelleux étant souvent au deuxième plan. Le nystagmus observé est vestibulaire horizontal. Bon pronostic si exérèse chirurgicale.
Médulloblastome
Tumeur embryonnaire hautement maligne développée aux dépens du vermis cérébelleux ou du cortex cérébelleux, c’est une masse grisâtre molle, homogène, kystique ou hémorragique. Elle représente 1/5 des tumeurs cérébrales, 1/3 des tumeurs de la fosse postérieure. Elle survient entre 3 et 8 ans (mais peut se voir aussi chez le nouveau-né et NRS) et se révèle par des signes d’hypertension intracrânienne qui évoluent rapidement. Une ataxie est souvent associée et l’état général précocement atteint. Le nystagmus observé peut être de forme pure, battant du côté de la tumeur ou de forme multiple à prédominance horizontale (témoin lésion de la fosse postérieure, bi-directionnel à prédominance horizontale). Traitement : chirurgical d’exérèse, radiothérapie, chimiothérapie.
Épendymome
Tumeur bénigne développée aux dépens de l’épendyme, donc d’emblée dans le LCR expliquant le tableau précoce d’hypertension intracrânienne, elle siège au niveau de la fosse postérieure le plus souvent.
Elle survient au cours des 2 premières années. Le nystagmus observé est celui des lésions de la fosse postérieure : forme multiple, nystagmus bi-directionnel à prédominance horizontale.

Tumeur du tronc cérébral

10 à 15  % des tumeurs intracrâniennes de l’enfant ; Surviennent entre 5 et 8 ans. Le tableau clinique initial est insidieux et progressif en relation avec le caractère infiltrant de la tumeur. Ce sont principalement de tumeurs gliales, le plus souvent astrocytaires ou des glioblastomes, de spongioblastomes exceptionnellement. Les autres tumeurs de la fosse postérieure observées sont exceptionnelles :

Hémangioblastome (tumeur vasculaire bénigne) ;
Kyste dermoïde (tumeur embryonnaire) ;
Neurinome de l’acoustique dans le cadre d’une neurofibromatose de type central type II CH 22, rare, souvent bilatéral.

Les signes sont le plus souvent bilatéraux à type de POM (VI, de fonction, ophtalmoplégie internucléaire), nystagmus, paralysie faciale périphérique, troubles de la déglutition et de la phonation, des signes pyramidaux et cérébelleux. Les signes d’hypertension intracrânienne sont plus tardifs et inconstants.
L’imagerie (TDM & IRM) distingue 3 types : diffuse (infiltration), circonscrite (parfois kystique) et exophytique extériorisée dans la lumière du IV ventricule ou l’angle ponto-cérébelleux

Les tumeurs sus-tentorielles

D’une façon générale les tumeurs sus-tentorielles sont situées au niveau des hémisphères cérébraux, des noyaux gris centraux, des ventricules latéraux ou de la ligne médiane. Seules les tumeurs de la ligne médiane s’accompagnent d’un nystagmus. Il s’agit des craniopharyngiomes, des gliomes des voies optiques, du III ventricule, des tumeurs pinéales, des tumeurs hypophysaires. Chez l’enfant de moins de 2 ans, tumeurs diencéphalo-mésencéphaliques avec évolution éventuelle vers un syndrome de Russel (syndrome diencéphalique de Russel : lésion du plancher du III ventricule) tumeurs des voies optiques : la mauvaise vision qu’accompagne ce type de tumeur peut être responsable du nystagmus le classant alors dans les nystagmus sensoriels.

Craniopharyngiome

Il représente 3 à 4  % des tumeurs intracrâniennes et 12 à 20  % des tumeurs sus-tentorielles de l’enfant. C’est une tumeur bénigne dont l’origine est encore débattue : vestiges embryonnaires de la poche de Rathke ou transformation métaplasique à partir de cellules de l’antéhypophyse dans la région de la selle turcique. Sur le plan macroscopique, il peut se présenter sous 3 aspects kystiques purs, solide et mixte. Les délais diagnostiques varient de 13 à 20 mois et le tableau révélateur associe des signes d’hypertension intracrânienne (60 à 75  % cas), des troubles visuels (50 à 70  %) et des troubles endocriniens (15  %) d’intensité variable. Un panhypopituitarisme est observé dans 2/3 des cas ; 1/3 présente des fonctions hormonales normales. Sur le plan biologique, les déficits hormonaux concernent l’hormone de croissance (60  %), les hormones thyroïdiennes (30  %), les hormones corticotropes (30  %), gonadotrope (60  %). Les signes neurologiques sont rares. Une hydrocéphalie est présente dans 30  % avec ou sans nystagmus.
Les manifestations ophtalmologiques peuvent être très précoces. Les troubles visuels sont progressifs et la conséquence de la compression des voies opto-chiasmatiques. Ce sont :

Une diminution de l’acuité visuelle surtout, le plus souvent irréversible et très sévère ;
Une altération du CV à type d’hémianopsie bi-temporale mais aussi hémianopsie temporale unilatérale, scotome central uni ou bilatéral ;
Une atrophie optique dans 45 à 70  % des cas, parfois un syndrome de Foster-Kennedy. Le FO peut être aussi normal ou présenter une légère décoloration temporale ;
Des POM peuvent s’associer VI et III de même qu’un nystagmus à bascule.

La mauvaise vision est responsable du nystagmus dont l’origine est sensorielle.
Le pronostic visuel est lié à la durée de la symptomatologie préopératoire et à l’origine compressive des troubles plutôt qu’à l’hypertension intracrânienne. La chirurgie doit aboutir à l’exérèse complète. La mortalité opératoire est de 0 à 5  %. La survie actuelle à 10 ans varie de 57 à 96  % et le risque de récidive de 20 à 56  %.
Sur le plan anatomique les craniopharyngiomes peuvent se développer au niveau intrasellaire, supra sellaire, (forme infundibulotubérienne voire dans le III ventricule). Les calcifications sont fréquentes (environ 80  % des cas) et sont mieux mises en évidence sur une TDM. Le craniopharyngiome peut apparaître de tonalité kystique, le plus souvent hyperintense en pondération T1 (dû à l’existence de matériel protéique et de lipides) (figure n° 10) avec rehaussement périphérique. Il peut apparaître aussi de tonalité tissulaire rehaussé par le produit de contraste de façon homogène voire le plus souvent hétérogène.
L’IRM permet de faire le bilan d’extension : rapports de la tumeur avec les voies optiques, les sinus caverneux, le plancher du IIIe, le polygone de Willis et le tronc cérébral.

Tumeurs des voies optiques

Avec une incidence de 1 pour 100 000 individus dans la population générale, ils représentent moins de 5  % des tumeurs cérébrales et 6 à 17  % des tumeurs supratentorielles de l’enfant. Ils peuvent s’observer à tout âge, mais leur fréquence maximale se situe entre 4 et 6 ans, avec une prépondérance chez les filles. Dans 25 à 50  %, ils se développent dans le cadre de la neurofibromatose de type I. Leur évolutivité en l’absence de tout traitement est très variable.
Il s’agit presque toujours d’astrocytomes pilocytiques bénins mais qui se comportent in vitro comme des tissus malins.
La localisation et l’extension de ces tumeurs sont très variables et va du gliome d’un nerf optique intra-orbitaire isolé ou avec extension intracrânienne s’étendant au chiasma, jusqu’au volumineux gliome avec extension postérieure (vers les bandelettes optiques) ou supérieure (dans l’hypothalamus pouvant obstruer les foramens de Monroe ou l’aqueduc de Sylvius) et être responsable d’une hydrocéphalie avec ou sans nystagmus (figure n° 11).
En fonction de la localisation exacte et de l’extension, le tableau clinique est dominé par les troubles ophtalmologiques qui sont les seuls à être constants et qui se caractérisent par une baisse d’acuité visuelle, une exophtalmie isolée ou associée à la baisse d’acuité visuelle voire à une cécité lorsque la tumeur est localisée à un nerf optique.
Le nystagmus chez le très jeune enfant, est dû à la baisse sévère de l’acuité unilatérale ou bilatérale habituellement asymétrique. Le champ visuel après 6 ans met en évidence des altérations très variables et asymétriques. Le fond d’œil peut mettre en évidence un œdème papillaire plus fréquemment une atrophie optique. Les PEV sont importants particulièrement chez le jeune enfant.
Le nystagmus est généralement le témoin d’une hydrocéphalie importante par oblitération du IIIe ventricule dû à une très volumineuse tumeur. Les troubles endocriniens sont plus rares (< 20 %). La cachexie diencéphalique ou syndrome de Russel se traduit par une cachexie progressive contrastant avec un appétit conservé voire exagéré, des troubles du comportement avec hyperactivité et des mouvements oculaires nystagmiformes. Très rare, elle se rencontre essentiellement chez l’enfant de moins de 4 ans. L’existence de ces troubles justifie la réalisation systématique d’un bilan de l’axe hypothalamo-hypophysaire.
Le traitement se discute essentiellement en fonction de l’âge, de l’état visuel, du volume tumoral et de l’existence d’un kyste tumoral. Il est chirurgical, radiothérapique et chimiothérapique.
La survie à 10 ans des plus larges séries est de l’ordre de 80  %.
L’IRM permet d’évaluer l’extension de la tumeur chiasmatique et rétrochiasmatique et ses rapports avec les vaisseaux du polygone de Willis mais aussi au niveau du IIIe ventricule et des noyaux gris centraux voire l’existence d’un gliome multicentrique concernant les 2 nerfs optiques mais respectant le chiasma.
Le bilan neuroradiologique, en particulier l’IRM sert à faire le bilan d’extension de la lésion (III ventricule thalamus, tronc cérébral et voies visuelles), de mettre en évidence le caractère isolé ou associé à d’autres lésions de la voie visuelle et permet aussi de mettre en évidence des stigmates d’une neurofibromatose associée de type I.

Tumeurs du III ventricule

L’ensemble des signes cliniques : troubles comportementaux, euphorie, hyperactivité, amblyopie, mouvements anormaux des globes constitue le syndrome diencéphalique de Russel.

Tumeurs de la région pinéale

Elles surviennent tardivement : entre 10 et 15 ans. Syndrome de Parinaud, signe d’Argyll-Robertson, nystagmus. Le bilan neuroradiologique, scanner et IRM permettra de mettre en évidence la lésion, de définir son caractère homogène ou hétérogène, de définir l’existence de calcifications et de contingent graisseux qui sont alors évocateurs d’un tératome.

Tumeurs hypophysaires

Observés pendant la période pubertaire, les adénomes hypophysaires sont très rares chez l’enfant. Les troubles visuels entraînés sont le résultat d’une compression du chiasma et selon le type de l’adénome on retrouve un retard de croissance, retard pubertaire avec aménorrhée, syndrome de Cushing (adénome à ACTH) et gigantisme si sécrétion exagérée d’hormone de croissance.
L’Imagerie précise le siège et l’extension notamment au sinus caverneux.

Le spasmus nutans

Le diagnostic de spasmus nutans sera évoqué face à un bilan neurologique et neuroradiologique normal. C’est un diagnostic d’élimination. Ce nystagmus volontiers asymétrique disparaît spontanément lors des 2 premières années de vie.

Adulte

Chez l’adulte jusque-là indemne en apparence où l’orientation se fera vers une lésion vestibulaire ou neurologique.
Principales étiologies recherchées :

Nystagmus vestibulaire périphérique : Fracture du rocher, Conflit vasculo-nerveux, Neurinome de l’acoustique, Labyrinthite, Névrite vestibulaire ;
Nystagmus vestibulaire central : AIT, AVC (syndrome de Wallenberg), Malformation (vasculaire, Chiari), Affections inflammatoires : SEP, infection, tumeur (plancher du IVe ventricule), syndrome cérébelleux dégénératif ;
Nystagmus pendulaire oculaire (étiologies centrales), SEP, Tumeur de la fosse postérieure, AVC, Encéphalites, Neuropathies optiques bilatérales (tumeur chiasma, suprasellaire) ;
Nystagmus monoculaire ou très asymétrique (nerf optique) : déficit unilatéral de la fonction visuelle quelle qu’en soit la cause : nerf optique, chiasma (lésions suprasellaires), tronc, cervelet.

Conclusion

Les indications de neuro-imagerie sont larges et trouvent une place importante dans le bilan des nystagmus congénitaux et acquis. Le succès diagnostique neuroradiologique dépend directement de la précision rédactionnelle de l’ordonnance, en d’autres termes du dialogue entre neurologues, neuroradiologues et ophtalmologistes.
Les nombreuses étiologies neurologiques et neurosensorielles génératrices de nystagmus soulignent l’importance de la coopération multidisciplinaire.

Références

Ophtalmologie de l’enfant : neurologie et génétique. Urvoy, Le Berre, Le Marrec, 1 992 édition DGDL, 390 p.
Neurologie pédiatrique : 2 édition 2 001, médecine Sciences 1 070 p : chapitres XII et XXI.
Pediatric ophthalmology and strabismus second edition, Wright Spiegel, edition Springer, 2002, 1 084 p.

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