Syndrome du monophtalme congénital :
clinique, examen, bilan, étiologie, physiopathologie, traitement médical et chirurgical.

Introduction

Le syndrome du monophtalme congénital concerne des patients rendus monophtalme par une cause organique de façon très précoce (à la naissance ou dès les premiers mois de vie). C’est le terme français donné en 1 987 par A. Spielmann, pour dénommer un tableau clinique très régulièrement décrit dans la littérature ophtalmologique depuis 1 953 (Anderson, Ledermann, Cooper, Haase, Goddé-Jolly).

Définition

On peut définir ce syndrome par l’association d’une malvoyance profonde unilatérale et d’un torticolis compensateur par lequel le malade cherche à diminuer le nystagmus de l’œil sain et obtenir ainsi une meilleure acuité visuelle. Lorsque la tête est tenue droite, il existe une déviation de l’œil amblyope.
Toutes les amblyopies unilatérales et précoces d’origine organique ne développent pas ce syndrome. Nous l’avons retrouvé seulement dans 1/3 des cas de notre série personnelle de 101 patients.

Description

Torticolis

Le torticolis est classiquement décrit comme une rotation de la tête du côté de l’œil sain, avec une adduction de cet œil. Parfois au contraire, il s’agit d’une abduction, ce qui s’accompagne d’une rotation inverse de la tête (vers le côté de l’œil malade). Dans d’autres cas, la tête est tenue principalement en latéroflexion du côté de l’œil sain. Ce torticolis apparaît progressivement. Il est remarqué par l’entourage de l’enfant à la fin de la première année ou même plus tardivement (vers l’âge de quatre ans).

Amblyopie

L’amblyopie de l’œil atteint est profonde. L’affection qui en est responsable est variable : microphtalmie, malformation papillaire, dysgénésie du segment antérieur, cataracte unilatérale, énucléation précoce.

Nystagmus

Le nystagmus de l’œil sain est un nystagmus manifeste, à ressort, caractérisé par un mouvement lent vers le côté malade, suivi d’une secousse rapide vers le côté sain. Il est présent en position primaire et, dans les cas classiques, s’intensifie en abduction et diminue ou disparaît en adduction. Plus rarement, il réagit de façon inverse.
Lorsqu’on enregistre le nystagmus optocinétique, on retrouve parfois une asymétrie selon qu’on stimule l’œil dans le sens naso-temporal ou temporo-nasal (20 p. cent des cas de notre série).

Strabisme

L’œil malvoyant est fréquemment dévié en ésotropie, lorsque la tête est tenue en rectitude. Cette déviation est néanmoins d’intensité variable, pouvant être à peine perceptible à l’examen clinique ou au contraire suffisante pour être un motif de consultation.

Pathogénie

En 1 984, Harcourt et Spencer avaient expliqué le syndrome du monophtalme congénital comme une rivalité entre le système géniculostrié et le système extragéniculostrié (i. e. celui qui véhicule principalement les informations venant des rétines nasales).
En fait, tout se passe comme si la monophtalmie rendait manifeste un nystagmus latent, identique à celui rencontré dans les strabismes congénitaux. Il pourrait s’agir dans les deux cas d’un défaut de maturation des liens binoculaires.

Prise en charge thérapeutique

La prise en charge thérapeutique est actuellement bien codifiée. Il convient d’opérer la déviation de l’œil amblyope par une chirurgie monoculaire sur cet œil.
Le torticolis n’est pas corrigé par cette chirurgie, mais demande impérativement un geste touchant l’œil sain. Lorsqu’il s’agit d’une fixation en adduction, on utilise toujours une opération du fil de Cüppers (Fadenoperation) sur le droit médial. En cas de fixation en abduction, on pratique un large recul du droit latéral. Cette chirurgie sur l’œil sain est parfois difficile à faire admettre au patient (ou à son entourage) ; elle est pourtant indispensable.

Conclusion

Le syndrome du monophtalme congénital doit être bien connu, pour éviter les investigations inutiles face à un torticolis congénital ou précoce. Le traitement chirurgical bien conduit aboutit à un résultat très favorable dans la majorité des cas.

Date de création du contenu de la page : Juin 2010 / date de dernière révision : Décembre 2010