Nystagmus et malvoyance.

Lorsque les parents consultent pour un enfant présentant un nystagmus dans un tableau évident de malvoyance, le nystagmus peut être la cause de la basse vision ou entrer dans le cadre d’une pathologie cécitante.
Le nystagmus ne peut paraître dans certaines pathologies cécitantes que vers l’âge de 4 mois (maladie de Leber) et par ailleurs l’absence de nystagmus chez le bébé ne permettra en aucun cas d’éliminer une pathologie cécitante.
L’interrogatoire doit préciser les antécédents de souffrance périnatale, les antécédents neurologiques et familiaux héréditaires (maladie ophtalmologique, neurologique et chromosomique).
L’examen clinique confirme le diagnostic de cécité ou de malvoyance en faisant appel aux réflexes psycho visuels (vision centrale, vision périphérique, sensibilité à la lumière) et précisera le type de nystagmus (a-t-il une cause organique, est-il pendulaire ou à ressort, est-il isolé ou associé à un strabisme et dans ce cas lequel est prédominant ?).
L’examen ophtalmologique éliminera une maladie organique du segment antérieur ou du segment postérieur, un strabisme et recherchera une forte amétropie associée. Certaines amétropies fortes une fois corrigées totalement peuvent normaliser le comportement visuel dans les autres cas, les explorations électrophysiologiques seront bien sûr indispensables.
L’examen général aidera à l’orientation du diagnostic neurologique (hypotonie axiale, grande fontanelle, troubles respiratoires, marche ataxique). Dès lors, le problème de l’association nystagmus et basse vision est étiologique.
Le nystagmus d’origine vestibulaire et/ou cérébelleux ne sera pas traité.
Les nystagmus neurologiques peuvent êtres associés à des troubles périnataux, mais devront systématiquement faire l’objet d’une exploration neuroradiologique, une tumeur intracrânienne ou de la fosse postérieure pouvant être à l’origine d’un nystagmus congénital dans 1 à 2  % des cas.
Lorsque l’examen anatomique oculaire est normal, devant l’association basse vision et nystagmus, les explorations électrophysiologiques et le bilan neuroradiologique est indispensable :

• PEV et ERG normaux, IRM normale.
  Éliminer un nystagmus idiopathique pouvant diminuer avec le temps et souvent de faible retentissement fonctionnel
  
• IRM anormale.
  Rechercher une origine neurologique, notamment une atteinte cérébelleuse
  
• Si l’ERG est normal et les PEV anormaux.
  Il faut évoquer un gliome des voies optiques, une malformation de la ligne médiane, un albinisme ou une atrophie optique héréditaire récessive.
  
• Si l’ERG est anormal.
  Éliminer d’abord un nystagmus neurosensoriel rentrant dans le cadre d’une pathologie systémique : péroxysomopathie, syndrome de Joubert, cytopathie mitochondriale, nécessitant un bilan métabolique et neuropédiatrique
  
• Lorsque l’ERG est anormal et que le nystagmus est apparemment sensoriel isolé, quatre cas sont possibles :
  
  • ERG photopique et scotopique plat,
    Éliminer une amaurose congénitale de Leber,
    
  • ERG photopique plat et scotopique normal,
    Éliminer une achromatopsie et une cone-rod-dystrophie,
    
  • ERG négatif avec baisse de l’amplitude,
    Éliminer une héméralopie congénitale stationnaire ou un rétinoschisis juvénile,
    
  • ERG globalement altéré,
    Il faudra évoquer toutes les autres dégénérescences rétiniennes.

Dans tous les cas malvoyance, cécité et nystagmus nécessitent
une prise en charge génétique, sociale et globale.

Date de création du contenu de la page : Juin 2010 / date de dernière révision : Décembre 2010